Laboratorio di Genetica Forense
(Responsabile Prof. Emiliano Giardina)
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Il laboratorio di Genetica Forense è una facility del Dipartimento di Biomedicina e Prevenzione e nasce dall’intensa collaborazione tra il servizio di Genetica Medica diretto dal prof. Giuseppe Novelli e il servizio di Medicina Legale diretto dal prof. Giovanni Arcudi.
Il laboratorio di Genetica Forense fornisce un valido supporto tecnologico e scientifico al sistema giudiziario attraverso l’esperienza del personale e le strumentazioni d’avanguardia disponibili. Il personale afferente ha un’ampia esperienza avendo eseguito un numero elevato di analisi in importanti procedimenti civili e penali. Il personale del laboratorio svolge con regolarità corsi di formazione e di avanzamento professionale, per biologi, tecnici e consulenti. L’offerta dei servizi del laboratorio di Genetica Forense prevede: Test di paternità Comparazione tra il DNA del presunto padre e del figlio/a per confermare/escludere la paternità. Test di paternità “espresso” – NOVITA’- Test di paternità con consegna del Rapporto di prova completo di analisi biostatistica, nella stessa giornata del prelievo, eseguibile presso il Laboratorio. Per informazioni contattare il numero: +39 3292162673. Test di maternità Comparazione tra il DNA della presunta madre e del figlio/a, come ad esempio necessario nei casi di ricongiungimenti familiari, per confermare/escludere la maternità. Test di fratellanza Accertamento della probabilità che diversi soggetti condividano uno/entrambi/ nessuno genitore. Test di accertamento di parentela Accertamento della probabilità che vi sia un rapporto di parentela tra diversi soggetti (esempio: nonno-nipote, zio-nipote oppure in casi molto complessi). Consulenza tecnica nei procedimenti civili e penali Coadiuvare il consulente tecnico, l’avvocato o il privato cittadino coinvolti in contenziosi civili o in procedimenti penali mediante l’effettuazione di analisi specifiche e con la stesura di relazioni tecniche. Identificazione di tracce biologiche visibili e latenti mediante ispezione alla luce bianca e alle luci forensi Identificazione di tracce biologiche mediante l’utilizzo delle più moderne tecnologie che permettono di identificare anche le tracce non identificabili ad occhio nudo. Diagnosi generica e Diagnosi specifica Caratterizzazione della natura della traccia (sangue, sperma, saliva) e della riconducibilità a traccia di origine umana tramite l’utilizzo di metodologie all’avanguardia. Estrazione del DNA Estrazione del DNA da qualsiasi tipo di traccia o campione biologico effettuata con metodiche automatizzate di ultima generazione. Quantificazione del DNA Determinazione del quantitativo di DNA attraverso metodiche di PCR Real-Time e valutazione della qualità dei campioni tramite valutazione dei parametri di degradazione e di inibizione. Tipizzazione molecolare di tutti i loci validati per uso forense Estrapolazione del profilo genetico attraverso l’analisi di tutti i marcatori validati per l’uso forense e accettati dalla Comunità scientifica nazionale (GeFI, SIGU) ed internazionale (ENFSI, ISFG, SWAGDAM). Tipizzazione molecolare del cromosoma Y Estrapolazione dell’aplotipo del cromosoma Y attraverso l’analisi di tutti i marcatori validati per l’uso forense e accettati dalla Comunità scientifica nazionale (GeFI, SIGU) ed internazionale (ENFSI, ISFG, SWAGDAM). Tale cromosoma, essendo unicamente di prerogativa maschile (i maschi hanno un cromosoma Y ed un cromosoma X) ed ereditato senza variazioni di padre in figlio è molto utile per i casi di paternità e in accertamenti di parentela che coinvolgono soggetti maschili. La tipizzazione del cromosoma Y è molto importante anche nei casi in cui vi sia la necessità di identificare il numero di contribuenti maschili, non imparentati, presente in una determinata traccia. Tipizzazione molecolare del cromosoma X Estrapolazione del profilo del cromosoma X attraverso l’analisi di tutti i marcatori validati per l’uso forense e accettati dalle Comunità scientifica nazionale (GeFI, SIGU) ed internazionale (ENFSI, ISFG, SWAGDAM). Tale cromosoma, essendo presente in singola copia nei maschi (XY) e in duplice copia nelle femmine (XX), può contribuire alla risoluzione di particolari casi di accertamenti di parentela complessi. Analisi del DNA mitocondriale Estrapolazione dell’aplotipo del DNA mitocondriale tramite metodologie di sequenziamento diretto del DNA. Il DNA mitocondriale, presente in numerose copie per ogni cellula è trasmesso identico dalla madre a tutti i figli, indipendentemente dal sesso. Tale analisi può essere di ausilio nei casi di accertamenti di parentela complessi come le fratellanze ed in quelli in cui vi sia a disposizione solamente DNA degradato. Interpretazione biostatistica di profili semplici e complessi, singoli e misti Analisi biostatistica volta a valutare ed a stabilire il “peso della prova”, la “probabilità di paternità” e la “frequenza di un determinato profilo/aplotipo nella popolazione di riferimento”. Tali analisi sono fondamentali in quanto il valore dei risultati analitici è indissolubilmente legato alla solidità statistica che ne è alla base. L’analisi statistica è eseguita da personale altamente specializzato mediante i software più avanzati, costantemente aggiornati. Sezione di analisi forense Il Laboratorio di Genetica Forense conduce analisi genetiche su tutti i tessuti biologici, quali ad esempio il sangue, il liquido seminale, il secreto vaginale, frammenti ossei, formazioni pilifere, unghie, denti, urina, etc. Dai campioni viene estratto il DNA che sarà analizzato al fine di ottenere il profilo genetico forense. L’interpretazione biostatistica dei risultati permette di confermare o escludere la compatibilità tra due o più profili. Il profilo forense permette inoltre di determinare l’esistenza di rapporti di parentela e di identificare resti umani ignoti. Le tecniche impiegate per l’analisi del DNA comprendono la reazione a catena della polimerasi (PCR), l’elettroforesi capillare, la PCR real-time che, mediante processi automatizzati, permettono di estrapolare il profilo forense. Sezione per gli accertamenti di parentela Il Laboratorio di Genetica Forense fornisce un servizio di consulenza genetica ed analisi al fine di determinare i rapporti di parentela tra due o più individui. Il Laboratorio segue le direttive della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU). Per richiedere l’analisi è sufficiente contattare il Laboratorio per un incontro con il Genetista Forense: la consulenza pre-test e post-test sarà effettuata da uno specialista che illustrerà tutte le caratteristiche e le implicazioni dell’accertamento. Nella stessa sede si provvederà al prelievo del campione biologico (tampone buccale), a fronte del “consenso informato”. Il Laboratorio Per la complessità e sensibilità delle analisi da compiere, il laboratorio di Genetica Forense dell’Università degli Studi di Roma “Tor Vergata” è stato ideato e realizzato per assicurare adeguate condizioni di lavoro e di sicurezza. Il laboratorio è stato progettato in modo tale da avere aree di lavoro separate per ogni fase analitica con un flusso unidirezionale del materiale da sottoporre a prova, dalle aree di laboratorio dedicate alle fasi di pre-PCR a quelle di post-PCR con lo scopo evitare possibili contaminazioni crociate. In tutte le aree di prova sono garantite sterilità dell’aria e temperatura adeguata e gli accessi sono controllati da un dispositivo di sicurezza allarmato che ne impedisce l’apertura impropria, preservando così l’ambiente interno. Struttura Stanze 1 e 2: Accettazione dei reperti e Campionamento Sono state realizzate due stanze adiacenti e comunicanti: un primo ambiente, un’anticamera, dedicata all’accettazione dei reperti e in cui sono forniti tutti i dispositivi di sicurezza per gli operatori; il secondo ambiente assolutamente sterile, in cui viene svolto il campionamento dei reperti. Le due stanze sono separate da una porta allarmata che impedisce l’apertura simultanea delle due porte d’accesso, e quindi la comunicazione della seconda stanza con l’esterno, garantendone così la sterilità. Stanze 3, 4 e 5: Estrazione, Amplificazione e Stanza strumentazione Attraverso un unico ingresso si entra in una prima anticamera che comunica mediante una porta allarmata con il primo locale sterile dedicato all’estrazione del materiale genetico. Una seconda porta divide l’area di estrazione con il secondo ambiente sterile dedicato alla quantificazione e amplificazione del materiale estratto (DNA). Terminata questa prima fase analitica ci si trasferisce in un’altra stanza in cui sono collocati gli strumenti di quantificazione e amplificazione e in cui viene allestita la corsa elettroforetica. Stanza 6: Post- PCR Attraverso un’apertura a finestra, il materiale viene trasferito nell’ultima stanza dedicata alla corsa elettroforetica attrezzata di sequenziatore automatico. A quest’ultima area di prova è possibile accedere solo dall’esterno (accesso controllato) garantendo così la massima separazione delle diverse fasi analitiche. Centro di biostatistica Il valore dei risultati analitici è indissolubilmente legato alla solidità statistica che ne è alla base. Per questa motivazione il laboratorio di Genetica Forense dell’Università degli Studi di Roma “Tor Vergata” ha istituito al proprio interno un centro specifico di biostatistica forense. L’utilizzo di varie postazioni informatiche e di personale esperto in grado di gestire i più avanzati sistemi di analisi statistica disponibili rende questo centro in grado di rispondere alle diverse richieste: dall’accertamento di parentela fino all’analisi di misture complesse (analisi di profili genetici misti). Qualità e trasparenza dei risultati Un elemento caratterizzante la qualità di un laboratorio è certamente la trasparenza dei risultati, dei protocolli osservati, del personale impiegato e degli strumenti utilizzati. Un moderno laboratorio di Genetica Forense deve essere in grado di consentire a chiunque ne abbia l’autorità, ne faccia richiesta e sia autorizzato, il controllo e la verifica della qualità del proprio operato e dei risultati. Per tale motivo il laboratorio di Genetica Forense è costituito interamente da pareti di vetro in modo tale che , visitatori, consulenti, periti, studenti possano osservare e/o controllare lo svolgimento dell’intero processo analitico, senza entrare negli spazi critici ed interferire con l’attività. Il Laboratorio segue le direttive della SIGU (Società Italiana di Genetica Umana), secondo le quali il test di paternità (e le analisi di accertamento di parentela) offerto può essere impiegato per azioni legali. La qualità delle analisi prodotte dal laboratorio di Genetica Forense è assicurata dall’aderenza alle linee guida nazionali ed internazionali e dal monitoraggio offerto dai proficiency testing nazionali (GeFI) ed internazionali (GEDNAP). Accreditamento del laboratorio Al fine di valorizzare le competenze del Laboratorio di Genetica Forense si è ritenuto indispensabile garantire la qualità delle analisi attraverso un percorso di accreditamento. Il Rapporto di prova rilasciato sotto accreditamento attesta che il Laboratorio di prova ha assolto tutti gli obblighi previsti per immettere sul mercato un servizio affidabile e di qualità, secondo standard riconosciuti a livello internazionale. Il Laboratorio di Genetica Forense - Dipartimento di Biomedicina e Prevenzione - Università degli studi di Roma “Tor Vergata”, dopo un’attività di circa due anni, ha ottenuto, dall’Ente Italiano di Accreditamento, ACCREDIA, l’accreditamento delle prove sul DNA con conseguente autorizzazione all’utilizzo del logo, nel rispetto delle regole definite dall’Ente. 
Il Laboratorio di Genetica Forense - Dipartimento di Biomedicina e Prevenzione - Università degli studi di Roma “Tor Vergata” è accreditato, secondo la norma UNI CEI EN ISO/IEC 17025:2018, per le prove come da elenco ufficiale presente sul sito di ACCREDIA (http://www.accredia.it/):
Consulta il Dettaglio tecnico delle prove accreditate Significato dell'Accreditamento La missione del Laboratorio Universitario Il laboratorio di Genetica Forense è volutamente inserito in un’importante realtà universitaria che da sempre ha il compito di formare le nuove generazioni di professionisti in tutti i settori del sapere. Con la consapevolezza che un laboratorio universitario non può sottrarsi all’impegno nella formazione dei professionisti, il laboratorio di Genetica Forense dell’Università degli Studi di Roma “Tor Vergata” ha destinato alcuni ambienti alla formazione di genetisti forensi di nuova generazione: il laboratorio funge infatti da piattaforma didattica per i discenti del “Master di II livello in genetica forense” attivo da diversi anni.(www.mastergeneticaforense.it). Presso il Laboratorio i discenti, assistiti costantemente durante tutto il percorso formativo teorico – pratico, acquisiscono le competenze tecniche necessarie non soltanto alla comprensione dei risultati ma anche e soprattutto all’ esecuzione dei test di laboratorio, con l’ambiziosa finalità dell’insegnare non soltanto il sapere ma anche il saper fare. The Forensic Genetics Laboratory is a facility located within the Biomedicine and Prevention department. The Laboratory is the result of the close collaboration between the Medical Genetics service directed by Prof. Giuseppe Novelli and the Legal Medicine service, which is supervised by Prof. Giovanni Arcudi.
The Forensic Genetics Laboratory is able to provide the legal service with a valid technological and scientific support thanks to the highly-experienced staff and the availability of innovative technologies. In particular, the staff has been able to gain a great experience by performing several analysis for relevant civil and criminal proceedings. Laboratory staff regularly organizes training and professional development courses for biologists, technicians and consultants. The Laboratory of Forensic Genetics provides a number of services, including: Paternity test Confirmation/exclusion of the paternity by comparing the DNA of the alleged father with the DNA of the child. “Express” Paternity test - NEW - The paternity test is delivered within the same day of sample collection, including the test report and the biostatistical analysis. To ask for more information, please contact the following phone number: +39 3292162673. Maternity test Comparison between the DNA of the alleged mother and that of the child. This test is particularly important in case of family reunification as it consents to confirm/exclude the maternity. Brotherhood test Assessment of the probability that different subjects share one/both/none of the parents. Kinship assessment test Assessment of the probability that two or more subjects are biologically related (for instance: grandfather-grandchild, uncle-nephew or very complicated cases). Technical counselling for civil and criminal proceedings The counselling is intended to assist the technical consultant, the lawyer or private citizens involved in civil disputes or criminal proceedings by providing them with specific analyses and drafting a technical report. Identification of visible and invisible biological traces through the inspection under white light and forensic light sources Identification of biological traces utilizing the most recent technologies able to detect even the traces which are invisible to the naked eye. Generic diagnosis and specific diagnosis Characterization of the trace (blood, sperm, saliva) and classification of human trace through the employ of advanced methodologies. DNA extraction Utilization of automated new generation methods able to extract the DNA starting from every kind of trace or biological sample. DNA quantification Determination of the DNA amount through Real-Time PCR methodologies and evaluation of the samples quality based on the measuring of degradation and inhibition parameters. Molecular typing of all the validated loci for forensic purposes Extrapolation of the genetic profile through the analysis of all the validated markers for forensic purposes and recognized by the national (GeFi, SIGU) and international (ENFSI, ISFG, SWAGDAM) scientific communities. Molecular typing of Y chromosome Extrapolation of the Y chromosome haplotype through the analysis of all the validated markers for forensic purposes and recognized by the national (GeFi, SIGU) and international (ENFSI, ISFG, SWAGDAM) scientific communities. Given the fact that the Y chromosome is specific for male subjects (males have one single Y and one X chromosome) and it is transmitted without variations by father to son, it is very helpful for paternity and kinship assessment tests involving male subjects. The analysis of Y chromosome is very important to identify the number of male unrelated contributors present on a particular trace. Molecular typing of X chromosome Extrapolation of the X chromosome profile through the analysis of all the validated markers for forensic purposes and recognized by the national (GeFi, SIGU) and international (ENFSI, ISFG, SWAGDAM) scientific communities. This chromosome is present in single copy in males (XY) and in double copy in female subjects (XX), hence it can be helpful for complex kinship assessment cases. Mitochondrial DNA analysis Extrapolation of the mitochondrial DNA haplotype through methodologies based on the direct sequencing of DNA. Every cell contains many copies of mitochondrial DNA which is transmitted by the mother to all of her children, independently from the gender. This analysis can be helpful to solve some complex kinship assessment such as brotherhood cases or when the degraded DNA is the only available biological source. Biostatistic interpretation of simple or complex, single or mixed genetic profiles The biostatistical analysis aims to evaluate and determinate the “weight of evidence”, the paternity probability and the “frequency of a specific profile/haplotype within the reference population”. These analysis are fundamental because the quality of the analytical results strictly depends on the robustness of the statistics in use. Statistical analysis is performed by highly qualified staff and the use of up-to-date softwares. Forensic analysis section The Forensic Genetics Laboratory performs genetic analysis on every biological tissue, such as blood, sperm, vaginal secretion, bony fragments, hair, nails, teeth, urine, ext. The DNA is extracted from these samples and analysed in order to get a forensic genetic profile. Biostatistical interpretation of results allows to confirm or exclude the compatibility among two or more profiles. Moreover, forensic profile consents to determine the existence of relationship and identify unknown body parts. The techniques employed for DNA analysis include the Polymerase Chain Reaction (PCR), capillary electrophoresis, Real-Time PCR which together with automated procedures, allow to extrapolate the forensic profile. Kinship assessment section The Forensic Genetics Laboratory provides genetic counselling and analytical services aimed to determine the relationship among two or more individuals. The Laboratory follows the directives of Italian Society of Human Genetics (SIGU). The analysis can be requested by simply contacting the Laboratory for an interview with the forensic geneticist: pre-test and post-test counselling will be performed by a specialist who will explain every characteristic and implication of the test. The biological sample (buccal swab) will be collected within the same place after signature of the “informed consent”. The Laboratory Given the complexity and the sensitiveness of the analysis, the Forensic Genetics Laboratory of “Tor Vergata” University has been conceived and realized in order to ensure the adequate working and safety conditions. The Laboratory has been projected in order to have separate working areas for every analytical phase. The tested material is moved following a unidirectional flow, from the areas dedicated to the pre-PCR phases to those utilized for the post-PCR phases, with the purpose of avoiding any possible cross-contaminations. Every working area is provided with sterile air and adequate temperature, the entrances are controlled by alarmed devices which prevent from unwanted openings and preserve the inner environment. Structure Room 1 and 2: finds acceptance and sampling Two adjacent and communicating rooms have been created: the first is an antechamber dedicated to the acceptance of samples and the supply of safety equipment for the operators. The second room is completely sterile and it is the place where the sampling procedures occur. An alarmed-door divides the two rooms in order to prevent the simultaneous opening of two entrances, the communication of the second room with the external environment and to maintain the overall sterility of the laboratory. Room 3, 4 and 5: Extraction, Amplification and Instruments room A single entrance allows to access the first antechamber which communicates with the first sterile room through an alarmed-door. This room is utilized for the extraction of the genetic material. A second door divides this area from the second sterile environment, where the extracted material (DNA) is quantified and amplified. At the end of this analytical phase, the operator moves into another room where the instruments for quantification and amplification are placed and where the electrophoresis run is prepared. Room 6: post-PCR An opening window allows the transfer of the material into the last room of the Laboratory, where the electrophoresis run is performed on the automated sequencer. This testing area is only accessible from outside (controlled access) in order to ensure the complete separation of the different analytical phases. Biostatistics Centre The quality of the analytical results strictly depends on the robustness of the statistics in use. This is the reason why the Forensic Genetics Laboratory of “Tor Vergata” University has established a specific centre of forensic biostatistics. The availability of different informatics accesses and the presence of skilled personnel able to manage the most advanced statistical analysis systems enables this centre to solve different cases: from kinship assessment to the analysis of the complex mixtures (analysis of mixed genetic profiles). Quality and clearness of results The quality of a Laboratory testing is certainly represented by the clearness of results, observed protocols, employed staff and of the instruments in use. A modern Laboratory of Forensic Genetics should be able to allow anyone who has the authority to request or get the authorization to ask for the control and the verification of the quality of his own work and results. To this purpose, the Laboratory of Forensic Genetics is made entirely of glass walls in order to enable visitors, counsellors, experts and students to observe and/or control the progress of the whole analytical process, without entering the critical areas and interfering with the activity. The Laboratory follows the directives of SIGU (Italian Society of Human Genetics), which state that the paternity test (and the analysis for kinship assessment) can be employed for legal actions. The quality of the laboratory analysis performed by the Laboratory of Forensic Genetics is possible through the adherence to national and international guidelines and the monitoring provided by the national (GeFi) and international (GEDNAP) proficiency testing. Laboratory Accreditation A pathway accreditation was deemed necessary to ensure the quality of analysis and to improve the abilities of the Forensic Genetics Laboratory. Only accredited test Laboratories are able to provide the market (business, P.A., consumers) with reliable, credible and internationally recognized declarations of conformity. The accreditation certifies the quality level of the work of a test Laboratory by verifying the compliance of its management system and competencies, according to internationally recognized regulatory requirements as well as to mandatory legislative requirements. After two years of activity, the Laboratory of Forensic Genetics - Department of Biomedicine and Prevention - “Tor Vergata” University has received the accreditation for the DNA analysis by the Italian Accreditation Body (ACCREDIA). The Laboratory has consequently obtained the permission for use the ACCREDIA logo, in accordance with the Body’s rules. |
INDIRIZZOLaboratorio di Genetica Forense Dipartimento di Biomedicina e Prevenzione Facoltà di Medicina e Chirurgia Università di Roma “Tor Vergata” Via Montpellier, 1 - 00133 Roma (Italy) Telefono (+39) 067259-6030-6073 Cellulare (+39) 3292162673 Fax (+39) 0699266531 Posta elettronica [email protected] StaffResponsabile del Laboratorio di Genetica Forense: Prof. Emiliano Giardina Direttore del Laboratorio di Genetica Medica: Prof. Giuseppe Novelli Responsabile di Medicina Legale: Prof. Luigi Tonino Marsella Responsabile assicurazione qualità Dott. Giulio Puleri Responsabile di Prova Dott.ssa Laura Manzo Tecnici analisti: Dott. Giulio Puleri Genetisti forensi Dott.ssa Laura Manzo Dott. Giulio Puleri Biostatistica Forense Prof. Emiliano Giardina Dott.ssa Laura Manzo Dott. Giulio Puleri Consulenza Genetico-forense: Dott.ssa Stefania Zampatti Esperto di Criminalistica Dott. Luca Chianelli |