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Dr. Francesca AmatiCURRICULUM VITAE
Progetti finanziati Dal 1997 ad oggi: TELETHON; PRIN; FIRB; RICERCA FINALIZZATA MINISTERO DELLA SALUTE; Regione Lazio - FILAS-Bioscienze e Biotecnologie Rosse per la farmaceutica; FONDAZIONE ROMA. NON COMMUNICABLE DISEASES (NCDs); Bando Ateneo "Consolidate Foundations"; National Ataxia Foundation; AFAF (Association Française de l’Ataxie de Friedreich). Insegnamenti affidati Modulo di Genetica Medica nei Corsi di Laurea in Medicina e Chirurgia, in Infermieristica, in Ostetricia presso l’Università Tor Vergata; in Medicina e Chirurgia presso l’Università Cattolica “Nostra Signora del Buonconsiglio”, Tirana, in Scienze della Nutrizione Umana presso Università Telematica San Raffaele per un totale di 12,5 crediti formativi (più di 250 studenti per anno e oltre 21 sessioni d’esame/anno). Attività di ricerca - studio delle basi molecolari delle malattie genomiche, Sindrome DiGeorge (OMIM#188400), sindrome velocardiofacciale (OMIM #192430) e sindrome di Williams (OMIM #194050). - sviluppo di protocolli diagnostici tramite Next-generation Sequencing (NGS) per la diagnosi e la ricerca della sindrome di Brugada e la sindrome del QT lungo. - studi di espressione e analisi dello splicing alternativo (microarray e RNA-seq) in modelli animali e linee cellulari di malattie cardiovascolari e nell’Atassia di Friederich. - analisi e caratterizzazione di alcuni meccanismi epigenetici (metilazione del DNA e miRNA) nelle malattie cardiovascolari e nell’Atassia di Friederich. 60 tra lavori e capitoli di libri pubblicati in riviste internazionali. H-index: 20 >1867 citations, ORCID ID 0000-0003-2209-2156. Socio dell’Associazione Italiana di Genetica Medica (AIGM) dal 1994 al 1997 e successivamente della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) fino ad oggi. Membro del Gruppo di Lavoro in “Genetica Molecolare” della SIGU dal 2014. Componente scientifico dell’Advisory Board del Network per il Genoma Italiano (NIG) dal 2017 al 2020. Pubblicazioni rilevanti
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