RICERCATORE

e-mail: botta@med.uniroma2.it
Telefono: +39 06 7259 6078
SSD: MED/03
SC: 06/A1
Macro-area:
Genetica medica
Campi di interesse: 
Malattie rare
Patologie neuromuscolari
Mutazioni dinamiche


 

 Dr. Annalisa Botta

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CURRICULUM VITAE

Durante la sua carriera, la dott.ssa. Annalisa Botta ha contribuito alla messa a punto di protocolli molecolari, progettato studi sperimentali e ottenuto risultati innovativi nell'ambito delle malattie ereditarie. Le linee di ricerca di cui si è occupata hanno riguardato principalmente la caratterizzazione molecolare e funzionale di geni-malattia. Specialista in Genetica Medica, ha contribuito allo sviluppo di protocolli e linee guida nazionali per la diagnosi molecolare dell' Atrofia Muscolare Spinale e della Distrofia Miotonica. Dal 2004, lavora come Ricercatrice nei laboratori di Genetica Medica, occupandosi di numerose tematiche che vanno dalla delucidazione dei meccanismi patogenetici delle malattie monogeniche, a progetti traslazionali riguardanti approcci di terapia genica e nuovi metodi diagnostico-molecolari. L'attività di ricerca della dott.ssa Botta è documentata da numerose pubblicazioni scientifiche su riviste internazionali e i suoi lavori più recenti forniscono importanti informazioni riguardanti le conseguenze molecolari delle mutazioni responsabili della Distrofia Miotonica. Questi risultati sono importanti per sviluppare approcci di terapia genica mirati a correggere i principali eventi molecolari associati alle malattie da mutazione dinamica. Dal 2004, è anche docente per la disciplina di Genetica Medica nei corsi di laurea afferenti alla Facoltà di Medicina e Chirurgia presso l'Università degli studi di Roma “Tor Vergata”.

Pubblicazioni rilevanti

• Massa R. et al., Neuropathol Appl Neurobiol. 2010 Jun;36(4):275-84.
• Gambardella S. et al., J Transl Med. 2010 May 20;8:48.
• Pisani V. et al., Eur J Neurol. 2011 Jul 21.
• Rinaldi F. et al., Neurobiology of Diseases Neurobiol Dis. 2012 Jan;45(1):264-71.
• Cardani R., et al. J Neurol. 2012 Oct;259(10):2090-9.