Laboratorio di Oncoematologia
(Responsabile: Prof.ssa Maria Teresa Voso)
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Il laboratorio di Oncoematologia del Dipartimento di Biomedicina e Prevenzione, diretto dalla Prof.ssa Maria Teresa Voso, possiede oltre 20 anni di esperienza nella caratterizzazione genetico-molecolare delle neoplasie mieloidi. Il laboratorio rappresenta un centro di riferimento regionale e nazionale per la diagnostica avanzata, il monitoraggio della malattia minima residua (MRD) e la ricerca traslazionale nelle leucemie mieloidi acute (LAM), nella leucemia promielocitica acuta (LAP), nelle sindromi mielodisplastiche (MDS), nelle neoplasie mieloproliferative croniche (NMPc) e nelle neoplasie mieloidi therapy-related (tMN). Negli ultimi anni, le attività scientifiche e clinico-traslazionali si sono ulteriormente ampliate includendo lo studio delle neoplasie mieloidi associate a predisposizione germinale e della sindrome VEXAS, con particolare attenzione ai meccanismi molecolari coinvolti nella patogenesi, nell’evoluzione clonale e nella progressione della malattia.
L’attività del laboratorio integra diagnostica molecolare avanzata e ricerca traslazionale, con l’obiettivo di migliorare la caratterizzazione biologica delle neoplasie mieloidi, ottimizzare la stratificazione prognostica e supportare lo sviluppo di strategie terapeutiche personalizzate. In questo contesto, un ruolo centrale è rivestito dall’applicazione delle tecnologie di Next Generation Sequencing (NGS), fondamentali per l’analisi molecolare ad alta risoluzione delle neoplasie ematologiche. L’impiego di pannelli NGS dedicati consente l’identificazione di mutazioni somatiche e alterazioni genomiche rilevanti ai fini diagnostici, prognostici e terapeutici, permettendo una più accurata definizione dell’eterogeneità clonale delle malattie mieloidi e favorendo l’implementazione di approcci di medicina di precisione. L’integrazione tra dati genomici ed epigenetici consente inoltre una comprensione più approfondita dei meccanismi biologici alla base della malattia e della sua evoluzione clinica. Il laboratorio ha maturato una consolidata esperienza nello studio delle alterazioni genetiche ed epigenetiche nelle MDS e nelle tMN, nonché nella caratterizzazione biologica e molecolare della LAP, patologia per la quale rappresenta un centro di eccellenza riconosciuto a livello internazionale. Un ulteriore ambito di particolare rilevanza clinica e scientifica è costituito dalla valutazione della MRD nelle LAM e nelle LAP mediante metodiche molecolari altamente sensibili e specifiche. In tale settore, il gruppo ha contribuito in maniera significativa allo sviluppo e alla validazione del monitoraggio molecolare della risposta terapeutica, dimostrando il valore prognostico della MRD e il suo impatto clinico nella gestione delle leucemie acute. Il monitoraggio della MRD rappresenta attualmente uno strumento essenziale per la valutazione precoce del rischio di recidiva, per il follow-up dinamico della malattia e per il supporto alle decisioni terapeutiche nel corso dell’intero percorso clinico del paziente. A livello nazionale, il laboratorio è uno dei centri coordinatori del Gruppo Romano-Laziale Sindromi Mielodisplastiche (GROM-L) e della rete GIMEMA (Gruppo Italiano Malattie Ematologiche dell’Adulto) LabNet, dedicata alla standardizzazione della diagnostica molecolare delle LAM, delle MDS e delle NPMc. Nell’ambito delle attività cooperative multicentriche del GIMEMA, il laboratorio partecipa attivamente ai protocolli AML1819 e AML1919, oltre al protocollo pediatrico APL02 dedicato alla LAP, ed e’ centro coordinatore nazionale per il protocollo ACROBAT MDS0519. Il laboratorio svolge inoltre attività di centralizzazione di campioni biologici provenienti da protocolli clinici AML e MDS per finalità di diagnostica avanzata, monitoraggio molecolare e ricerca traslazionale multicentrica. Il gruppo di ricerca dispone di strumentazioni tecnologicamente avanzate e di personale altamente specializzato nello studio della biologia, della patogenesi e dell’evoluzione molecolare delle neoplasie mieloidi. L’integrazione tra tecnologie NGS, studi genomici ed epigenetici, diagnostica molecolare avanzata, monitoraggio della MRD e ricerca traslazionale consente al laboratorio di operare secondo elevati standard scientifici e clinici, contribuendo in maniera significativa allo sviluppo di nuove conoscenze biologiche e di approcci terapeutici innovativi nel campo dell’oncoematologia. Il Laboratorio centralizza le indagini molecolari per i seguenti progetti e protocolli clinici:
L’offerta diagnostica del laboratorio comprende:
Pannello “base”: mutazioni e traslocazioni ricorrenti nelle AML e MPN
Pannello NGS CUSTOM: ABL1, ANKRD26, ASXL1, BCOR, BCORL1, BRAF, CALR, CBL, CEBPA, CSF3R, DDX41, DHX15, DNMT3A, ETNK1, ETV6, EZH2, FLT3, GATA1, GATA2, GNB1, HRAS, IDH1, IDH2, JAK2, KIT, KMT2A, KRAS, MPL, NF1, NFE2, NPM1, NRAS, PHF6, PPM1D, PRPF8, PTPN11, RAD21, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SMC1A, SMC3, SRSF2, STAG2, TET2, THPO, TP53, U2AF1, UBA1, WT1, ZRSR2. Il laboratorio svolge un’intensa attività di formazione e tutoraggio rivolta a studenti e giovani ricercatori, contribuendo attivamente alla crescita scientifica e professionale nell’ambito dell’oncoematologia e della diagnostica molecolare avanzata. In particolare, il laboratorio partecipa alla formazione degli studenti del Corso di Laurea Magistrale in Medicina e Chirurgia, sia in lingua italiana sia inglese, del Corso di Laurea Triennale in Tecniche di Laboratorio Biomedico e del Corso di Laurea in Biotecnologie Mediche, oltre che alla formazione specialistica di Medici in formazione specialistica in Ematologia e di Dottorandi di Ricerca. L’attività formativa comprende l’acquisizione di competenze teoriche e pratiche nelle principali metodiche di diagnostica molecolare, genomica ed epigenetica applicate alle neoplasie mieloidi, incluse tecnologie di NGS, monitoraggio della MMR, citogenetica convenzionale e molecolare, nonché approcci di ricerca traslazionale. Gli studenti e i ricercatori in formazione vengono coinvolti attivamente nelle attività scientifiche e progettuali del laboratorio, favorendo un percorso formativo altamente qualificante e orientato all’integrazione tra ricerca e pratica clinico-diagnostica. La didattica e la formazione professionale sono ulteriormente supportate dalla partecipazione a corsi avanzati, seminari scientifici, congressi e convegni nazionali e internazionali, promuovendo un costante aggiornamento scientifico e tecnologico del personale e dei giovani ricercatori. Particolarmente rilevante è inoltre l’attività di collaborazione internazionale, attraverso l’ospitalità di studenti e ricercatori stranieri e la partecipazione a programmi di scambio e cooperazione scientifica con Università e Centri di Ricerca europei ed extra-europei. Tali collaborazioni contribuiscono allo sviluppo di una rete scientifica internazionale e favoriscono la condivisione di competenze, tecnologie innovative e progettualità di ricerca multidisciplinari. |
StaffProf.ssa Maria Teresa Voso Direttore, Professore Ordinario Prof. Carmelo Gurnari Professore Associato Prof.ssa Nelida Ines Noguera Professore Associato Dr. Enrico Attardi Ricercatore (RTDA) Dr. Emiliano Fabiani Personale TAB, coordinatore di laboratorio Dott.ssa Giulia Falconi Ricercatore post-doc Dr. Luca Guarnera PhD student, Borsista AIRC Dott.ssa Tiziana Ottone Ricercatore post-doc Dott.ssa Giorgia Silvestrini Ricercatore post-doc, Borsista Beat Leukemia Dr.ssa Nicole Lelli PhD student Dr.ssa Eleonora Lumia PhD student IndirizzoLaboratorio di Oncoematologia Dipartimento di Biomedicina e Prevenzione Facoltà di Medicina e Chirurgia Università di Roma Tor Vergata Edificio E nord Secondo Piano Via Montpellier ,1 00133 Roma ,Italy Tel +39 0672596281-6278-6280 |
