Laboratorio di Oncoematologia
(Responsabile: Prof.ssa Maria Teresa Voso
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PRESENTAZIONE DEL LABORATORIO
Il laboratorio di Oncoematologia del Dipartimento di Biomedicina e Prevenzione, diretto dalla Prof.ssa Maria Teresa Voso, e’ stato fondato dal Prof. Francesco Lo Coco e ha più di 20 anni di esperienza nella caratterizzazione genetica-molecolare delle neoplasie mieloidi ed è centro di riferimento e consulenza regionale e nazionale per la diagnosi di leucemia mieloide acuta, malattie mieloproliferative croniche e sindromi mielodisplastiche. Questa attività è fondamentale per la corretta valutazione prognostica e la stratificazione del rischio delle neoplasie mieloidi, per definire una adeguata terapia e valutare la risposta al trattamento. Come centro di ricerca, il laboratorio si occupa di identificare alterazioni genetico-molecolari delle malattie mieloproliferative e del loro significato clinico-prognostico. L’identificazione di biomarcatori delle neoplasie ematologiche è rilevante ai fini di individuare potenziali bersagli terapeutici per lo sviluppo di terapie mirate, per determinare fattori di rischio in base ai quali modulare la intensità delle terapie convenzionali (chemio, radioterapia, trapianto di cellule staminali etc.), e per stabilire opportune linee guida di trattamento. Il gruppo di ricerca ha svolto studi pionieristici in particolare nel campo della malattia minima residua, dimostrando il significato prognostico della valutazione molecolare della risposta alla terapia in alcune forme leucemiche. A livello nazionale, il laboratorio è uno dei centri coordinatori del Gruppo Romano-Laziale Sindromi Mielodisplastiche (GOM-L) e della rete LabNet, del gruppo Gimema (Gruppo Italiano Malattie Ematologiche dell’Adulto), per la diagnostica standardizzata delle leucemie mieloidi acute, delle sindromi mielodisplastiche e eelle neoplasie mieloproliferative croniche Philadelphia-negative. Il laboratorio centralizza anche campioni di diversi protocolli AML e MDS per scopi diagnostici e di ricerca traslazionale. Il gruppo di ricerca dispone di tutte le strumentazioni necessarie alle attività menzionate e si avvale di personale altamente specializzato per lo studio della biologia e patogenesi delle leucemie mieloidi acute, in particolare la leucemia promielocitica acuta, per la quale è centro di eccellenza internazionale. A questo si aggiungono gli studi sulle alterazioni genetiche ed epigenetiche nelle sindromi mielodisplastiche, de novo e therapy-related. L’offerta dei servizi del laboratorio prevede: o Studio citogenetico (analisi cariotipica) o Citogenetica molecolare (FISH) o Analisi delle alterazioni molecolari (PCR, RT-PCR, Q-RT-PCR, dd-PCR, sequenziamento Sanger, NGS) L’approccio integrato, che comprende le sopramenzionate indagini diagnostiche, consente di definire il sottotipo specifico di neoplasia ematologica, al fine di identificare i fattori prognostici e dunque le terapie più appropriate per il singolo paziente, nonché di valutare nel tempo la risposta alla terapia grazie allo studio della malattia minima residua INDAGINI DIAGNOSTICHE Pannello “base”: :mutazioni e traslocazioni ricorrenti • Cariotipo/FISH • PML/RARA (bcr1-2-3) • BCR/ABL1 (p190-p210-p230) • RUNX1/RUNX1T1 • CBFb/MYH11 • FLT3-ITD-D835 e I836 • NPM1 • IDH1/IDH2 • C-KIT • DEK/NUP214 • JAK2 • CALR • MPL • E2A/PBX1 • KMT2A/AFF1 • TEL/AML1 • SIL/TAL-1 • FIP1L1/PDGFRα Pannello NGS “avanzato” ABL, ASXL1, BRAF, CALR, CBL, CEBPA, CSF3R, DNMT3A, ETV6, EZH2, FLT3, HRAS, IDH1/2, JAK2, KIT, NRAS/KRAS, MPL, NPM1, PTPN11, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SRSF2, TET2, TP53, U2AF1, WT1, ZRSR2. ATTIVITA’ DIDATTICA Il laboratorio si occupa del tutoraggio di studenti della facoltà di Medicina e Chirurgia, corso in italiano e in inglese, del corso di Laurea Triennale in Tecniche di Laboratorio Biomedico e del corso di laurea in Biotecnologie Mediche, di Specializzandi in Ematologia e Dottorandi di ricerca. La didattica e la formazione professionale comprendono la partecipazione a corsi, seminari e convegni, interni ed esterni, nazionali ed internazionali. Particolarmente attiva è la collaborazione con studenti stranieri regolarmente ospitati nel laboratorio, nonché lo scambio per programmi di collaborazione scientifica e culturale con altre Università e Centri di Ricerca europei ed extra-europei. La Prof.ssa Voso e’ Coordinatrice del corso di Dottorato “Immunologia, Medicina Molecolare e Biotecnologie Applicate”. PRINCIPALI LINEE DI RICERCA: Il Laboratorio centralizza le indagini molecolari per i seguenti progetti e protocolli clinici: 1. GIMEMA AML1819 “Phase 3 Study to Assess Gemtuzumab, in Combination With Standard Chemotherapy, on MRD Levels, and the Role of Glasdegib as a Post-transplant Maintenance, in Adult, 18-60 Years, With Previously Untreated de Novo Fav-interm Risk AML”. 2. GIMEMA AML1919 “Phase 3, Prospective, Randomized Multi-center Intervention Trial of Early Intensification in AML Patients Bearing FLT3 Mutations Based on Peripheral Blast Clearance: A MYNERVA-GIMEMA Study“. 4.Healthcare Alliance for Resourceful Medicines Offensive against Neoplasms in Hematology (HARMONY) Grant Agreement number: 116026— HARMONY H2020-JTI-1M12-2015-06 (KOL for AML: MT Voso). 5. GIMEMA APOLLO “Studio randomizzato di fase III che compara triossido di arsenico (ATO) in combinazione con acido all-transretinoico (ATRA) e idarubicina contro la terapia standard con ATRA e chemioterapia basata su antracicline (regime AIDA) per pazienti con nuova diagnosi di leucemia acuta promielocitica ad alto rischio “. 6. Progetto Celgene/BMS: “Role of somatic mutations and of the activation of inflammatory pathways in the pathogenesis of lower-risk MDS” NA-CL-MDS-PI-13673 (PI: M.T. Voso; Collaborators: E. Fabiani, G. Falconi). 7. Progetto GR-2018-12365529 Monitoring of therapy-resistant Leukemic Stem Cells and regulatory T-cells in refractory Acute Myeloid Leukemia and Acute Promyelocytic Leukemia (PI. Ottone Tiziana; U2. Laura Cicconi). 8. Progetto Ricerca Finalizzata “Personalized medicine program on myeloid neoplasms: characterization of the patient's genome for clinical decision making and systematic collection of real world data to improve quality of health care” Codice NET-2018-12365935 . (PI: M.T. Voso; Deputy PI: S. Lavorgna). 9. AIRC 5x1000 Metastatic disease: the key unmet need in oncology: Title: Actionable targets in clonal progression and systemic spreading of myeloid neoplasms (MYNERVA). reference code 21267 (Rome GL/PI: M.T. Voso; Deputy PI:T. Ottone). 10. GIMEMA MDS 0519: “Prospective randomized study on the feasibility of allogeneic stem cell transplantation in higher-riskmyelodysplastic syndromes, performed upfront or preceded by azacitidine or conventional chemotherapy, according to the BM-blast proportion (ACROBAT trial)” Winner of the “Bando AIFA 2017 per la Ricerca Indipendente sui farmaci” (Study Coordinator: MT Voso). Research Funding Suppor
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StaffSara Ceccolini, Fellow Antonio Cristiano, Fellow Emiliano Fabiani, PhD Giulia Falconi, PhD Elisa Galossi, Fellow Hajro Hajrullaj, PhD Student Annamaria Nardozza, Fellow Nelida Ines Noguera, PhD Dr.ssa Carmen Puzzangara, PhD Student Dr.ssa Tiziana Ottone, PhD Dr.ssa Serena Travaglini, PhD IndirizzoLaboratorio di Oncoematologia Dipartimento di Biomedicina e Prevenzione Facoltà di Medicina e Chirurgia Università di Roma Tor Vergata Edificio E nord Secondo Piano Via Montpellier ,1 00133 Roma ,Italy Tel +39 0672596281-6278-6280 |