Laboratorio di Genetica Forense
(Responsabile Prof. Emiliano Giardina)
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Il laboratorio di Genetica Forense è una facility del Dipartimento di Biomedicina e Prevenzione e nasce dall’intensa collaborazione tra il servizio di Genetica Medica diretto dal prof. Giuseppe Novelli e il servizio di Medicina Legale diretto dal prof. Giovanni Arcudi.
Il laboratorio di Genetica Forense fornisce un valido supporto tecnologico e scientifico al sistema giudiziario attraverso l’esperienza del personale e le strumentazioni d’avanguardia disponibili. Il personale afferente ha un’ampia esperienza avendo eseguito un numero elevato di analisi in importanti procedimenti civili e penali. Il personale del laboratorio svolge con regolarità corsi di formazione e di avanzamento professionale, per biologi, tecnici e consulenti. L’offerta dei servizi del laboratorio di Genetica Forense prevede: Test di paternità Comparazione tra il DNA del presunto padre e del figlio/a per confermare/escludere la paternità. Test di paternità “espresso” – NOVITA’- Test di paternità con consegna del Rapporto di prova completo di analisi biostatistica, nella stessa giornata del prelievo, eseguibile presso il Laboratorio. Per informazioni contattare il numero: +39 349-43.219.45. Test di maternità Comparazione tra il DNA della presunta madre e del figlio/a, come ad esempio necessario nei casi di ricongiungimenti familiari, per confermare/escludere la maternità. Test di fratellanza Accertamento della probabilità che diversi soggetti condividano uno/entrambi/ nessuno genitore. Test di accertamento di parentela Accertamento della probabilità che vi sia un rapporto di parentela tra diversi soggetti (esempio: nonno-nipote, zio-nipote oppure in casi molto complessi). Consulenza tecnica nei procedimenti civili e penali Coadiuvare il consulente tecnico, l’avvocato o il privato cittadino coinvolti in contenziosi civili o in procedimenti penali mediante l’effettuazione di analisi specifiche e con la stesura di relazioni tecniche. Identificazione di tracce biologiche visibili e latenti mediante ispezione alla luce bianca e alle luci forensi Identificazione di tracce biologiche mediante l’utilizzo delle più moderne tecnologie che permettono di identificare anche le tracce non identificabili ad occhio nudo. Diagnosi generica e Diagnosi specifica Caratterizzazione della natura della traccia (sangue, sperma, saliva) e della riconducibilità a traccia di origine umana tramite l’utilizzo di metodologie all’avanguardia. Estrazione del DNA Estrazione del DNA da qualsiasi tipo di traccia o campione biologico effettuata con metodiche automatizzate di ultima generazione. Quantificazione del DNA Determinazione del quantitativo di DNA attraverso metodiche di PCR Real-Time e valutazione della qualità dei campioni tramite valutazione dei parametri di degradazione e di inibizione. Tipizzazione molecolare di tutti i loci validati per uso forense Estrapolazione del profilo genetico attraverso l’analisi di tutti i marcatori validati per l’uso forense e accettati dalla Comunità scientifica nazionale (GeFI, SIGU) ed internazionale (ENFSI, ISFG, SWAGDAM). Tipizzazione molecolare del cromosoma Y Estrapolazione dell’aplotipo del cromosoma Y attraverso l’analisi di tutti i marcatori validati per l’uso forense e accettati dalla Comunità scientifica nazionale (GeFI, SIGU) ed internazionale (ENFSI, ISFG, SWAGDAM). Tale cromosoma, essendo unicamente di prerogativa maschile (i maschi hanno un cromosoma Y ed un cromosoma X) ed ereditato senza variazioni di padre in figlio è molto utile per i casi di paternità e in accertamenti di parentela che coinvolgono soggetti maschili. La tipizzazione del cromosoma Y è molto importante anche nei casi in cui vi sia la necessità di identificare il numero di contribuenti maschili, non imparentati, presente in una determinata traccia. Tipizzazione molecolare del cromosoma X Estrapolazione del profilo del cromosoma X attraverso l’analisi di tutti i marcatori validati per l’uso forense e accettati dalle Comunità scientifica nazionale (GeFI, SIGU) ed internazionale (ENFSI, ISFG, SWAGDAM). Tale cromosoma, essendo presente in singola copia nei maschi (XY) e in duplice copia nelle femmine (XX), può contribuire alla risoluzione di particolari casi di accertamenti di parentela complessi. Analisi del DNA mitocondriale Estrapolazione dell’aplotipo del DNA mitocondriale tramite metodologie di sequenziamento diretto del DNA. Il DNA mitocondriale, presente in numerose copie per ogni cellula è trasmesso identico dalla madre a tutti i figli, indipendentemente dal sesso. Tale analisi può essere di ausilio nei casi di accertamenti di parentela complessi come le fratellanze ed in quelli in cui vi sia a disposizione solamente DNA degradato. Interpretazione biostatistica di profili semplici e complessi, singoli e misti Analisi biostatistica volta a valutare ed a stabilire il “peso della prova”, la “probabilità di paternità” e la “frequenza di un determinato profilo/aplotipo nella popolazione di riferimento”. Tali analisi sono fondamentali in quanto il valore dei risultati analitici è indissolubilmente legato alla solidità statistica che ne è alla base. L’analisi statistica è eseguita da personale altamente specializzato mediante i software più avanzati, costantemente aggiornati. Sezione di analisi forense Il Laboratorio di Genetica Forense conduce analisi genetiche su tutti i tessuti biologici, quali ad esempio il sangue, il liquido seminale, il secreto vaginale, frammenti ossei, formazioni pilifere, unghie, denti, urina, etc. Dai campioni viene estratto il DNA che sarà analizzato al fine di ottenere il profilo genetico forense. L’interpretazione biostatistica dei risultati permette di confermare o escludere la compatibilità tra due o più profili. Il profilo forense permette inoltre di determinare l’esistenza di rapporti di parentela e di identificare resti umani ignoti. Le tecniche impiegate per l’analisi del DNA comprendono la reazione a catena della polimerasi (PCR), l’elettroforesi capillare, la PCR real-time che, mediante processi automatizzati, permettono di estrapolare il profilo forense. Sezione per gli accertamenti di parentela Il Laboratorio di Genetica Forense fornisce un servizio di consulenza genetica ed analisi al fine di determinare i rapporti di parentela tra due o più individui. Il Laboratorio segue le direttive della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU). Per richiedere l’analisi è sufficiente contattare il Laboratorio per un incontro con il Genetista Forense: la consulenza pre-test e post-test sarà effettuata da uno specialista che illustrerà tutte le caratteristiche e le implicazioni dell’accertamento. Nella stessa sede si provvederà al prelievo del campione biologico (tampone buccale), a fronte del “consenso informato”. Il Laboratorio Per la complessità e sensibilità delle analisi da compiere, il laboratorio di Genetica Forense dell’Università degli Studi di Roma “Tor Vergata” è stato ideato e realizzato per assicurare adeguate condizioni di lavoro e di sicurezza. Il laboratorio è stato progettato in modo tale da avere aree di lavoro separate per ogni fase analitica con un flusso unidirezionale del materiale da sottoporre a prova, dalle aree di laboratorio dedicate alle fasi di pre-PCR a quelle di post-PCR con lo scopo evitare possibili contaminazioni crociate. In tutte le aree di prova sono garantite sterilità dell’aria e temperatura adeguata e gli accessi sono controllati da un dispositivo di sicurezza allarmato che ne impedisce l’apertura impropria, preservando così l’ambiente interno. Struttura Stanze 1 e 2: Accettazione dei reperti e Campionamento Sono state realizzate due stanze adiacenti e comunicanti: un primo ambiente, un’anticamera, dedicata all’accettazione dei reperti e in cui sono forniti tutti i dispositivi di sicurezza per gli operatori; il secondo ambiente assolutamente sterile, in cui viene svolto il campionamento dei reperti. Le due stanze sono separate da una porta allarmata che impedisce l’apertura simultanea delle due porte d’accesso, e quindi la comunicazione della seconda stanza con l’esterno, garantendone così la sterilità. Stanze 3, 4 e 5: Estrazione, Amplificazione e Stanza strumentazione Attraverso un unico ingresso si entra in una prima anticamera che comunica mediante una porta allarmata con il primo locale sterile dedicato all’estrazione del materiale genetico. Una seconda porta divide l’area di estrazione con il secondo ambiente sterile dedicato alla quantificazione e amplificazione del materiale estratto (DNA). Terminata questa prima fase analitica ci si trasferisce in un’altra stanza in cui sono collocati gli strumenti di quantificazione e amplificazione e in cui viene allestita la corsa elettroforetica. Stanza 6: Post- PCR Attraverso un’apertura a finestra, il materiale viene trasferito nell’ultima stanza dedicata alla corsa elettroforetica attrezzata di sequenziatore automatico. A quest’ultima area di prova è possibile accedere solo dall’esterno (accesso controllato) garantendo così la massima separazione delle diverse fasi analitiche. Centro di biostatistica Il valore dei risultati analitici è indissolubilmente legato alla solidità statistica che ne è alla base. Per questa motivazione il laboratorio di Genetica Forense dell’Università degli Studi di Roma “Tor Vergata” ha istituito al proprio interno un centro specifico di biostatistica forense. L’utilizzo di varie postazioni informatiche e di personale esperto in grado di gestire i più avanzati sistemi di analisi statistica disponibili rende questo centro in grado di rispondere alle diverse richieste: dall’accertamento di parentela fino all’analisi di misture complesse (analisi di profili genetici misti). Qualità e trasparenza dei risultati Un elemento caratterizzante la qualità di un laboratorio è certamente la trasparenza dei risultati, dei protocolli osservati, del personale impiegato e degli strumenti utilizzati. Un moderno laboratorio di Genetica Forense deve essere in grado di consentire a chiunque ne abbia l’autorità, ne faccia richiesta e sia autorizzato, il controllo e la verifica della qualità del proprio operato e dei risultati. Per tale motivo il laboratorio di Genetica Forense è costituito interamente da pareti di vetro in modo tale che , visitatori, consulenti, periti, studenti possano osservare e/o controllare lo svolgimento dell’intero processo analitico, senza entrare negli spazi critici ed interferire con l’attività. Il Laboratorio segue le direttive della SIGU (Società Italiana di Genetica Umana), secondo le quali il test di paternità (e le analisi di accertamento di parentela) offerto può essere impiegato per azioni legali. La qualità delle analisi prodotte dal laboratorio di Genetica Forense è assicurata dall’aderenza alle linee guida nazionali ed internazionali e dal monitoraggio offerto dai proficiency testing nazionali (GeFI) ed internazionali (GEDNAP). Accreditamento del laboratorio Al fine di valorizzare le competenze del Laboratorio di Genetica Forense si è ritenuto indispensabile garantire la qualità delle analisi attraverso un percorso di accreditamento. Solo i Laboratori di prova accreditati sono in grado di fornire al mercato (business, P.A., consumatori) dichiarazioni di conformità affidabili, credibili ed accettate a livello internazionale. L'accreditamento attesta il livello di qualità del lavoro di un Laboratorio di prova, verificando la conformità, del suo sistema di gestione e le competenze, a requisiti normativi internazionalmente riconosciuti, nonché alle prescrizioni legislative obbligatorie. Il Laboratorio di Genetica Forense - Dipartimento di Biomedicina e Prevenzione - Università degli studi di Roma “Tor Vergata”, dopo un’attività di circa due anni, ha ottenuto, dall’Ente Italiano di Accreditamento, ACCREDIA, l’accreditamento delle prove sul DNA con conseguente autorizzazione all’utilizzo del logo, nel rispetto delle regole definite dall’Ente. 
Il Laboratorio di Genetica Forense - Dipartimento di Biomedicina e Prevenzione - Università degli studi di Roma “Tor Vergata” è accreditato, secondo la norma UNI CEI EN ISO/IEC 17025:2005, per le prove come da elenco ufficiale presente sul sito di ACCREDIA (http://www.accredia.it/):
Consulta il Dettaglio tecnico delle prove accreditate Significato dell'Accreditamento La missione del Laboratorio Universitario Il laboratorio di Genetica Forense è volutamente inserito in un’importante realtà universitaria che da sempre ha il compito di formare le nuove generazioni di professionisti in tutti i settori del sapere. Con la consapevolezza che un laboratorio universitario non può sottrarsi all’impegno nella formazione dei professionisti, il laboratorio di Genetica Forense dell’Università degli Studi di Roma “Tor Vergata” ha destinato alcuni ambienti alla formazione di genetisti forensi di nuova generazione: il laboratorio funge infatti da piattaforma didattica per i discenti del “Master di II livello in genetica forense” attivo da diversi anni.(www.mastergeneticaforense.it). Il laboratorio è anche sede didattica preferenziale per la Genetica Forense per l’Ordine Nazionale dei Biologi e sede della Scuola Permanente in Genetica Forense attivata dallo stesso Ordine. Il responsabile scientifico della Scuola Permanente è il Prof. Emiliano Giardina (www.onb.it). Presso il Laboratorio i discenti, assistiti costantemente durante tutto il percorso formativo teorico – pratico, acquisiscono le competenze tecniche necessarie non soltanto alla comprensione dei risultati ma anche e soprattutto all’ esecuzione dei test di laboratorio, con l’ambiziosa finalità dell’insegnare non soltanto il sapere ma anche il saper fare. |
INDIRIZZOLaboratorio di Genetica Forense Dipartimento di Biomedicina e Prevenzione Facoltà di Medicina e Chirurgia Università di Roma “Tor Vergata” Via Montpellier, 1 - 00133 Roma (Italy) Telefono (+39) 067259-6030-6072 Cellulare (+39) 3494321945 Fax (+39) 0699266531 Posta elettronica laboratoriogeneticaforense@gmail.com StaffResponsabile del Laboratorio di Genetica Forense: prof. Emiliano Giardina Rettore dell'Università degli Studi di Roma "Tor Vergata" - Responsabile del Laboratorio Genetica Medica: prof. Giuseppe Novelli Responsabile di Medicina Legale: prof. Luigi Tonino Marsella Responsabile assicurazione qualità Dott. Stefano Melchiorri Responsabile di Prova Dott.ssa Laura Manzo Tecnici analisti: Dott.ssa Valeria Errichiello Dott. Giulio Puleri Genetisti forensi Dott.ssa Laura Manzo Dott. Sergio Maione Dott. Stefano Melchiorri Dott.ssa Valeria Errichiello Dott. Giulio Puleri Biostatistica Forense Prof. Emiliano Giardina Dott.ssa Laura Manzo Consulenza Genetico-forense: Dott.ssa Stefania Zampatti Esperto di Criminalistica Dott. Luca Chianelli FOTO PERSONALE LABORATORIO |